Tính tổng quát
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các bất thường về thể chất, hành vi và trí tuệ. Các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng nhất là béo phì (và các bệnh lý liên quan) và giảm trương lực cơ.
Được biết đến từ năm 1956, hội chứng Prader-Willi là do đột biến của nhiễm sắc thể số 15, nhưng vẫn chưa rõ chính xác những gen nào có liên quan.Khám sức khỏe thường là đủ để xác định chẩn đoán chính xác, nhưng cũng có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền đáng tin cậy.
Thật không may, vẫn chưa có liệu pháp điều trị dứt điểm; tuy nhiên, một số biện pháp đối phó dược lý và hành vi có thể hạn chế các triệu chứng liên quan.