Phocomelia

Tính tổng quát

Phocomelia là một bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp, gây ra các dị tật về giải phẫu ở các mức độ: chi trên, chi dưới, đầu, mặt, các cơ quan nội tạng, v.v.
Nó có thể là kết quả của một đột biến di truyền ở nhiễm sắc thể số 8, di truyền từ cha mẹ (di truyền phocomelia), hoặc hậu quả của việc người mẹ sử dụng không đúng cách trong thời kỳ mang thai một số loại thuốc như thalidomide hoặc accutane (iatrogenic phocomelia).

Các bác sĩ có khả năng chẩn đoán phocomelia trước khi sinh bằng siêu âm trước khi sinh đơn giản.
Các phương pháp điều trị được cung cấp bao gồm các biện pháp điều trị nhằm cải thiện bức tranh triệu chứng và chất lượng cuộc sống; ví dụ, những điều sau đây được phổ biến rộng rãi: việc áp dụng các bộ phận giả, để tái tạo các chi trên hoặc chi dưới, và việc sử dụng các nẹp chỉnh hình.

Ôn tập về di truyền học

Trước khi tiếp tục mô tả về phocomelia, rất hữu ích khi xem lại một số khái niệm cơ bản về di truyền học.

DNA là gì? Nó là di truyền di truyền, trong đó ghi các tính trạng xôma, các khuynh hướng, các tố chất thể chất, tính cách, v.v. của một cơ thể sống. Nó chứa trong tất cả các tế bào của cơ thể có nhân, như nằm trong cái này.

Nhiễm sắc thể là gì? Theo định nghĩa, nhiễm sắc thể là đơn vị cấu trúc trong đó DNA được tổ chức. Trong nhân tế bào của con người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (22 cặp nhiễm sắc thể không hữu tính và một cặp nhiễm sắc thể hữu tính); mỗi cặp khác nhau, vì nó chứa một trình tự gen cụ thể.

Gen là gì? Chúng là những đoạn ngắn, hay trình tự, của DNA với ý nghĩa sinh học cơ bản: trên thực tế, từ chúng, tạo ra các protein hoặc phân tử sinh học cơ bản cho sự sống. Trong gen, có một phần "được viết ra" về việc chúng ta là ai và chúng ta sẽ trở thành ai.
Mỗi gen có hai phiên bản, các alen: một alen có nguồn gốc từ mẹ, do đó do mẹ truyền; alen còn lại có nguồn gốc từ cha, do đó do cha truyền.

Đột biến di truyền là gì? Đó là một sai sót trong chuỗi DNA, vốn tạo thành một gen. Do lỗi này, protein tạo thành bị lỗi hoặc hoàn toàn không có. Trong cả hai trường hợp, các tác động có thể gây hại cho sự sống của tế bào, trong đó đột biến xảy ra và cho toàn bộ sinh vật. Các bệnh bẩm sinh và ung thư (tức là khối u) thuộc một hoặc nhiều đột biến gen.

Phocomelia là gì?

Phocomelia là một bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp, ít nhiều gây ra các biến dạng giải phẫu nghiêm trọng ở các chi, đầu hoặc các cơ quan nội tạng.
Trên thực tế, các cá thể Phocomelic là những người có thể có cánh tay và / hoặc chân dị tật (nếu không phải là hoàn toàn không có), bàn tay với các ngón tay hợp nhất với nhau, tai và mắt bị biến dạng, bàn chân kết nối trực tiếp với thân, phổi kém phát triển hoặc không có mặt, v.v.

Trong y học, thuật ngữ "bẩm sinh" dùng để chỉ một bệnh lý có nghĩa là bệnh lý sau này có từ khi sinh ra.

NGUỒN GỐC CỦA HẠN

Thuật ngữ phocomelia được đặt ra bởi một nhà sinh vật học người Pháp tên là Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, vào năm 1836.

Nguyên nhân

Phocomelia có thể là hậu quả của một đột biến di truyền DNA, được truyền từ cha mẹ sang người bị bệnh, hoặc do "mẹ của đối tượng bị bệnh trước khi sinh, các loại thuốc như thalidomide (chống ốm nghén) và" accutane (isotretinoin, chống lại mụn trứng cá).
Nói cách khác, phocomelia tồn tại cả như một bệnh di truyền và một bệnh dị ứng.

FOCOMELIA NHƯ BỆNH LÃO HÓA

Phocomelia ở dạng di truyền là một bệnh di truyền lặn trên NST thường, phát sinh do đột biến trong trình tự gen cụ thể có trên nhiễm sắc thể số 8 của NST thường.

Đối với những người chưa có kinh nghiệm về di truyền học, định nghĩa này có thể hoàn toàn không thể hiểu được, vì vậy tốt hơn hết là bạn nên làm rõ các bệnh di truyền lặn trên autosomal (hoặc các bệnh di truyền lặn) là gì.
Các bệnh lý này chỉ biểu hiện khi cả hai alen của gen gây bệnh đều bị đột biến - điều này là do alen đột biến lặn trên gen lành - và chỉ khi cả bố và mẹ đều mang ít nhất một alen đột biến.

Tóm tắt ý nghĩa của các thuật ngữ di truyền, autosomal và lặn

• Di truyền: có nghĩa là cha mẹ truyền những thay đổi di truyền gây ra bệnh cho con cái (tức là con cái).
• Autosomal: có nghĩa là đột biến gây ra bệnh nằm trong một nhiễm sắc thể không giới tính, do đó autosomal.
• Thể lặn: có nghĩa là bệnh chỉ gây ra các triệu chứng và dấu hiệu khi cả hai alen của gen chịu trách nhiệm đều bị đột biến. Để đơn giản hóa khái niệm, giống như thể một alen bị đột biến đơn lẻ không có đủ sức ảnh hưởng đến alen khỏe mạnh, nó tiếp tục thực hiện hành động của nó một cách bình thường.

Hình: Ví dụ chung về một bệnh di truyền lặn trên NST thường (hay bệnh lặn di truyền). Những cá thể chỉ có một alen bị đột biến được gọi là người mang mầm bệnh khỏe mạnh, vì họ có "dị tật di truyền mà họ có thể truyền cho con cái của mình nhưng đồng thời, không có triệu chứng (tức là họ không có bất kỳ rối loạn nào).
Trong điều kiện xác suất, sự kết hợp của hai người khỏe mạnh có nghĩa là: 25% trẻ em bị bệnh, 25% khác hoàn toàn khỏe mạnh và 50% còn lại là người mang mầm bệnh khỏe mạnh.

PHOCOMILIA NHƯ BỆNH VIÊM KHỚP

Phocomelia ở dạng iatrogenic chủ yếu liên quan đến việc người mẹ hấp thụ thalidomide trong thời kỳ mang thai.
Để đưa loại thuốc này ra thị trường, mà không cần bất kỳ đơn thuốc y tế nào, là “một công ty dược phẩm của Đức, vào năm 1958. Ban đầu, các bác sĩ khuyên dùng nó như một loại thuốc an thần để điều trị chứng lo âu; sau đó, như một liều thuốc chống ốm nghén điển hình của thai kỳ.
Kể từ sau khi thương mại hóa với mục đích thứ hai này, ở Đức (trên hết) và ở tất cả các quốc gia đã mua giấy phép, đã có sự gia tăng đáng kể các trường hợp phocomelia, đến mức khá dễ dàng để xác định trách nhiệm của ai.
Hãy xem xét rằng, theo biên niên sử thời đó, do thalidomide có từ 5.000 đến 7.000 cá nhân được sinh ra với chứng phocomelia, 40% trong số họ đã không sống sót sau những thăng trầm khi sinh con hoặc những tháng / năm đầu tiên của cuộc đời. báo cáo rằng 50% các bà mẹ có con mắc chứng phocomelic đã dùng thalidomide trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Ngay sau khi phát hiện ra tác hại của thalidomide đối với thai nhi, bắt đầu từ năm 1961, cơ quan y tế của các quốc gia liên quan đã rút loại thuốc nói trên ra khỏi thị trường.

Trong những năm gần đây, các bác sĩ và dược sĩ đã hồi sinh việc sử dụng thalidomide như một loại thuốc để điều trị bệnh đa u tủy.

DỊCH TỄ HỌC

Các bác sĩ vẫn chưa xác định được tỷ lệ chính xác của phocomelia ở dạng di truyền của nó.
Theo những gì thu được từ các nghiên cứu thống kê khác nhau, tỷ lệ hiện mắc ở giới tính nam tương đương với tỷ lệ mắc bệnh ở giới tính nữ, do đó nam giới và phụ nữ bị ảnh hưởng gần như ngang nhau.

Các triệu chứng và biến chứng

Để biết thêm thông tin: Các triệu chứng phocomelia

Chứng sợ di truyền có thể gây ra các triệu chứng rất đa dạng. Nói chung, các biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất bao gồm:

• Biến dạng của các chi trên. Đây là những dị thường phổ biến nhất ở bệnh nhân phocomelic. Chúng bao gồm các cánh tay quá ngắn hoặc không có đến sự hiện diện của bàn tay có các ngón tay hợp nhất với nhau (khớp ngón tay) hoặc bị khuyết (khớp ngón tay).
  Cũng có trường hợp thiếu hai cánh tay, nhưng không có bàn tay, do đó bệnh nhân trình bày cái sau tương ứng với vị trí bắt đầu của chi trên.
• Biến dạng của các chi dưới. Một số ví dụ về các biến dạng đó là: bàn chân có các ngón chân hợp nhất hoặc bị khuyết, chân quá ngắn, thiếu chân nhưng không phải bàn chân (chân sau dính vào xương chậu) v.v.
• Micrognathy. Trong giải phẫu bệnh học, thuật ngữ này chỉ sự phát triển không đầy đủ, bẩm sinh hoặc mắc phải, của hàm dưới.
• Sứt môi (hoặc sứt môi) và / hoặc hở hàm ếch. Tình trạng đầu tiên bao gồm "sự gián đoạn ở mức độ của môi trên, trong khi điều kiện thứ hai bao gồm" sự gián đoạn của vòm miệng.
• Cryptorchidism (hoặc chứng viêm tinh hoàn). Nó bao gồm việc một hoặc cả hai tinh hoàn không thể đi xuống bìu, một quá trình thường diễn ra sau khi sinh, chính xác là trong năm đầu tiên của cuộc đời. Tinh hoàn không sa xuống nằm yên trong ổ bụng hoặc dọc theo ống bẹn (giữa ổ bụng và bìu).
• Đầu nhỏ. Đây là thuật ngữ y học chỉ sự phát triển giảm sút của hộp sọ.
• Tăng nhãn áp ở mắt. Với chứng tăng nhãn áp ở mắt, các bác sĩ chỉ ra sự hiện diện của hai mắt cách xa nhau một cách đặc biệt.
• Củng mạc mắt có xu hướng xanh lam.
• Mũi nhỏ và kém phát triển, lỗ mũi rất mỏng.
• Tai biến dạng.
• Sự hiện diện rải rác của những búi tóc vàng nhạt.
• Có u máu trên mặt. U máu là những khối u lành tính của tế bào nội mô, thường nằm bên trong các mạch máu. Thông thường, chúng xuất hiện dưới dạng một tập hợp dày đặc các mao mạch, tạo thành một khối u ở bề mặt hoặc sâu.
• Phát triển nhận thức kém.
• Sự phát triển trong tử cung bị chậm lại.
• Trẻ chậm lớn.

CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA CÁC HÌNH THỨC NGHIÊM TRỌNG NHẤT CỦA PHOCOMELIA

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng cho các dạng nghiêm trọng hơn của chứng phocomelia di truyền là:

• Encephalocele. Nó bao gồm sự giải phóng, thông qua một lỗ mở bất thường trên hộp sọ, màng não / mô não. Các bác sĩ mô tả dị tật này giống như một chứng thoát vị não.
  Nguồn gốc của nó là thiếu hàn hộp sọ.
• Não úng thủy. Đây là thuật ngữ y tế chỉ sự gia tăng bất thường của dịch tủy não, chứa trong khoang dưới nhện và trong não thất. Sự hiện diện của não úng thủy chủ yếu gây ra đau đầu, các cơn động kinh, co giật và nôn mửa.
• Chứng hẹp bao quy đầu. Đây là một tình trạng hoàn toàn ở nam giới, bao gồm vị trí không chính xác của lỗ niệu đạo. Thực tế, lỗ này không nằm ở đầu của quy đầu mà ở một điểm dọc theo mặt bụng của dương vật.
• Tử cung hai cạnh. Đây là một dị dạng của tử cung, trong đó cơ quan sinh dục nữ cơ bản này có hình dạng lý tưởng như một trái tim và tự biểu hiện bằng hai "sừng".
• Cổ ngắn.
• Giảm tiểu cầu (hoặc giảm tiểu cầu). Đây là thuật ngữ y tế để chỉ mức độ tiểu cầu thấp (ít hơn 150.000 đơn vị trên mm3 máu). Tiểu cầu là những phần tử tiểu thể của máu (những phần tử khác là hồng cầu và bạch cầu), tham gia vào quá trình đông máu.
• Sự hiện diện của giác mạc mờ đục, đục thủy tinh thể và / hoặc các khuyết tật ở mí mắt
• Sự hiện diện của dị tật thận
• Sự hiện diện của các khuyết tật tim

KHUNG TRIỆU CHỨNG CỦA IATROGENIC PHOCOMILIA

Phocomelia do nguyên nhân gây ra có một hình ảnh triệu chứng hơi khác so với phocomelia di truyền.
Sự khác biệt chính là dạng sắt nói chung không dẫn đến các chi ngắn hơn hoặc hoàn toàn không có.
Đối với các biểu hiện lâm sàng khác, những đặc điểm sau đặc biệt:

• Xu hướng phát triển liệt mặt
• Các dị thường ở mức độ của tai và mắt; bất thường dẫn đến mất thính giác và mất thị lực, tương ứng
• Các bệnh về đường tiêu hóa và đường sinh dục.
• Sự phát triển thiếu hoặc không đầy đủ của một hoặc cả hai phổi
• Khiếm khuyết đường tiêu hóa, tim và / hoặc thận.

Theo quan sát tại thời điểm thương mại hóa thalidomide, khoảng 40% số cá nhân mắc bệnh phocomelia chết ngay sau khi sinh hoặc đầu đời.

Chẩn đoán

Các bác sĩ có thể chẩn đoán phocomelia đã có ở tuổi trước khi sinh, nhờ vào hình ảnh của một cuộc kiểm tra siêu âm đơn giản (siêu âm trước khi sinh).
Nếu vì bất kỳ lý do gì mà siêu âm trước khi sinh cho kết quả âm tính bất chấp sự hiện diện của bệnh, thì khám sức khỏe cổ điển, mà tất cả trẻ sơ sinh chưa chào đời đều phải kiểm tra để xác định tình trạng sức khỏe của chúng, là đủ để xác định tình trạng bệnh.
Nếu nghi ngờ vẫn còn hoặc bác sĩ muốn có được mô tả chính xác về tình trạng hiện tại, các xét nghiệm di truyền có sẵn để kiểm tra DNA từ những chi tiết nhỏ nhất và đưa ra ánh sáng bất kỳ sự bất thường nào. Trong số các xét nghiệm di truyền này, cũng có một số thử nghiệm cho phép chúng ta xác định xem phocomelia thuộc loại di truyền hay thuộc loại iatrogenic.

Sự đối xử

Phocomelia rõ ràng là một căn bệnh không thể chữa khỏi, vì các biến dạng và dị thường giải phẫu đặc trưng cho nó là vĩnh viễn.
Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ của y học, sự sẵn có của niềng răng và phục hình chỉnh hình đang ngày càng gia tăng, cho phép bệnh nhân mắc chứng hô móm có cuộc sống chất lượng cao hơn so với vài thập kỷ trước.
Hơn nữa, đối với những cá nhân bị rối loạn ngôn ngữ, có khả năng đưa họ vào các liệu pháp điều trị ngôn ngữ và cải thiện kỹ năng giao tiếp.

CỬA HÀNG

Ngày nay, có những bộ phận giả tái tạo chi trên và chi dưới với những kết quả thực sự quan trọng.
Ngoài ra, nhờ vào công nghệ hiện đại, các kỹ sư y tế đã tạo ra các bộ phận giả cơ điện (myoelectric), bộ phận này di chuyển bằng cách sử dụng năng lượng do bộ tích điện cung cấp. đang nghiên cứu thiết bị mới cho các bộ phận khác của cơ thể.

Khi nào thì áp dụng phục hình cơ điện?
Các bộ phận giả bằng điện cơ đầu tiên chỉ được cấy ghép ở người lớn; mặt khác, những cái hiện tại cũng ở trẻ em, với những lợi thế to lớn cho sự phát triển học vấn của chúng và hơn thế nữa.

Tiên lượng

Là một căn bệnh không thể chữa khỏi, phocomelia không bao giờ có thể có tiên lượng khả quan. Tuy nhiên, nhờ các biện pháp khắc phục hiện nay có khả năng xuất phát từ, thậm chí có kết quả tốt, những mặt hạn chế của các dị tật giải phẫu khác nhau, nâng cao chất lượng tồn tại của bệnh nhân.
Rõ ràng, mức độ cải thiện phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng do phocomelia gây ra.