Tính tổng quát
Hemochromatosis là một bệnh thường di truyền, đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của sắt trong các mô của cơ thể. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến các cơ quan như gan, tụy, tim và các tuyến của lĩnh vực sinh dục và các khớp.
Nguyên nhân
Hình thức di truyền, cho đến nay là thường xuyên nhất, ảnh hưởng đến khoảng một trong ba trăm cá nhân, với một tỷ lệ phổ biến nhất định ở giới tính nam; độ tuổi khởi phát trung bình là khoảng 50 tuổi.
Theo dự đoán, trong khi người bình thường hấp thụ 1-2 gam sắt mỗi ngày, thì ở những bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố, số lượng này tăng lên gấp đôi hoặc thậm chí gấp ba; do đó, lượng sắt lắng đọng trong cơ thể cũng tăng lên, từ mức 1-3. gam, tăng lên 20-30 gam trở lên.
Triệu chứng
Để biết thêm thông tin: Các triệu chứng Hemochromatosis
Triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh huyết sắc tố là màu da có các sắc thái tương tự như màu đồng (trước đây bệnh được gọi là bệnh tiểu đường bronzino) và màu xám đá phiến, với các biến đổi màu sắc khu trú chủ yếu ở các phần không được che phủ.
Trong mọi trường hợp, các triệu chứng liên quan đến mức độ tích tụ sắt trong các mô khác nhau và bao gồm: thờ ơ và mệt mỏi, đau khớp, mất ham muốn tình dục, đau bụng, thiểu năng sinh dục và tăng thể tích gan (gan to), có thể vượt quá 2kg.
Tuy nhiên, cần phải nói rằng sự khởi phát của các triệu chứng này cực kỳ chậm và tiến triển, đến nỗi sự khởi phát lâm sàng thường xảy ra sau 40 năm và theo một cách thức ban đầu; thường sự khởi phát của các triệu chứng được dự đoán bằng một chẩn đoán ngẫu nhiên và ngẫu nhiên về bệnh huyết sắc tố, ví dụ trong các xét nghiệm huyết học thường quy.
Chẩn đoán
Trên thực tế, có thể chẩn đoán bệnh thông qua một xét nghiệm máu đơn giản; Đặc biệt, chúng tôi sẽ tìm kiếm những yếu tố "gián điệp" phản ánh mức độ tích tụ sắt trong cơ thể, chẳng hạn như độ bão hòa ferritin và transferrin (bệnh sideremia). Độ bão hòa transferrin lớn hơn 60% ở nam và 50% ở nữ là một chỉ số đặc hiệu cao của bệnh huyết sắc tố ở những người không có triệu chứng
. Xác nhận chẩn đoán cũng có thể được đưa ra bằng sinh thiết gan nhỏ, cho phép đánh giá đồng thời sức khỏe của cơ quan hoặc bằng các xét nghiệm khác, bao gồm cả các xét nghiệm di truyền, giờ đây có thể phát hiện các đột biến nhỏ liên quan đến sự khởi phát của bệnh. (có hóa trị sàng lọc). Một điều quan trọng, trong mọi trường hợp, là việc mở rộng xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình, để kiểm tra xem họ có bị ứ sắt hay không; thực tế người ta biết rằng các biến chứng của bệnh huyết sắc tố và tiên lượng càng bất lợi khi bệnh khởi phát càng sớm. của bệnh và chẩn đoán muộn.
Các biến chứng
Cơ quan chịu nhiều sự tích tụ sắt nhất là gan, đến mức khi có bệnh huyết sắc tố, nguy cơ phát triển các bệnh về gan, chẳng hạn như xơ gan, xơ hóa và ung thư biểu mô, cao hơn đáng kể so với người bình thường. Nguy cơ tăng cao hơn nữa ở những người uống rượu thường xuyên, ở những người theo chế độ ăn uống đặc biệt giàu chất sắt (cùng một loại rượu vang đỏ chứa nó với số lượng lớn), sau khi mãn kinh (để ngừng chảy máu kinh) hoặc khi có "viêm gan siêu vi .
Cùng với, hoặc thường xuyên hơn sau khi bị xơ gan, bệnh nhân cũng có thể phát triển bệnh đái tháo đường, phản ánh những thay đổi trong tuyến tụy.
Chăm sóc và điều trị
Để biết thêm thông tin: Thuốc điều trị bệnh huyết sắc tố
Việc điều trị bệnh huyết sắc tố nhằm mục đích loại bỏ lượng sắt dư thừa trước khi nó gây ra tổn thương cơ quan không thể phục hồi, đặc biệt chú ý đến các biến chứng gan (xơ hóa và xơ gan); về mặt này, thực hành lấy máu định kỳ (phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch) vẫn là nền tảng của liệu pháp.Trên thực tế, cứ 500 ml máu lấy đi 250 mg sắt nguyên tố sẽ bị loại bỏ, đồng thời kích thích tủy xương thu hồi số lượng khoáng chất tương tự từ các chất lắng đọng (cần thiết cho quá trình tạo hồng cầu, tức là để tổng hợp hồng cầu mới. tế bào). của quá trình cho máu, cao hơn lúc đầu (1-2 mẫu mỗi tuần), sau đó trải qua quá trình hiếm (3-4 mỗi năm), tuy nhiên, điều này cho phép ngăn ngừa sự tái tích tụ sắt.
Đối với những người bị bệnh hemochromatosis, cũng có khả năng thực hiện liệu pháp thải sắt, bằng cách dùng thuốc (nổi tiếng nhất là desferroxamine) có khả năng tạo phức chất sắt và tạo điều kiện đào thải qua đường nước tiểu; Hiệu quả của chúng trong việc thúc đẩy huy động sắt từ tiền gửi kém hơn so với phương pháp hút máu, nhưng chúng là một trong số ít các lựa chọn thay thế hữu ích khi thiếu máu (đây là một chống chỉ định rõ ràng đối với phẫu thuật cắt tĩnh mạch). Khi có bệnh huyết sắc tố, cách tiếp cận chế độ ăn uống dự đoán sẽ giảm mạnh thực phẩm giàu chất sắt (thịt đỏ, nội tạng, động vật giáp xác) và kiêng rượu (cấm quan trọng để ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của tổn thương gan); Đồng thời, khuyến khích ăn các loại thực phẩm toàn phần và rau quả, nhờ vào hàm lượng chất xơ và phytates cao - làm giảm sự hấp thu sắt trong ruột.
