Tính tổng quát
Xét nghiệm bi là một xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Cuộc điều tra này kết hợp việc đo độ mờ da gáy của thai nhi (bằng siêu âm) với phép đo hai chất có trong máu mẹ:
- Một loại protein liên quan đến thai kỳ: PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ);
- Một loại hormone được sản xuất bởi phôi: hCG (chorionic gonadotropin).
Xét nghiệm bi cung cấp ước tính về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Đây là gì
Cuộc khảo sát này bao gồm hai cách tiếp cận khác nhau:
- “Siêu âm ổ bụng của mẹ để tính độ mờ da gáy (khe mờ, do có một lượng nhỏ dịch dưới da gáy của thai nhi, độ dày tăng lên có liên quan đến hội chứng Down);
- Lấy máu từ người mẹ tương lai để đánh giá mức PAPP-A và hCG.
Xét nghiệm bi cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi có thể là người mang một số thay đổi nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) hoặc tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards), đã có trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Việc khám không xâm lấn, do đó không gây nguy hiểm cho em bé hoặc nguy cơ phá thai và có thể được yêu cầu bởi tất cả phụ nữ mang thai.
Bởi vì nó được đo lường
Xét nghiệm bi được thực hiện để tính toán - không chắc chắn, nhưng với giá trị gần đúng rất cao - nguy cơ thai nhi trở thành người mang các bất thường nhiễm sắc thể và / hoặc phát triển các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như trisomy 21 (hội chứng Down) và thể tam nhiễm 18 (hội chứng Edwards).
Việc kiểm tra này thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, khi thai nhi dài từ 45 đến 84 mm.
- Phần đầu tiên của xét nghiệm bi dựa trên việc lấy một mẫu máu nhỏ của mẹ, trong đó đo hai chất có nguồn gốc từ nhau thai, có thể thay đổi trong thai kỳ với thai nhi bị hội chứng Down. Những chất này lần lượt được gọi là β-hCG (phần beta tự do của gonadotropin màng đệm) và PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ).
- Thay vào đó, phần thứ hai của thử nghiệm bi sử dụng siêu âm đo độ mờ da gáy.
Việc thực hiện và đánh giá kết hợp hai thử nghiệm này cho phép hình thành rủi ro theo các thuật ngữ xác suất khá nhạy cảm và cụ thể.
Tuy nhiên, nếu xét nghiệm bi cung cấp kết quả đáng lo ngại, có thể khuyến nghị các xét nghiệm chẩn đoán thêm (ví dụ như chọc dò màng ối hoặc phân tích nhung mao màng đệm).
