Hội chứng Williams

Sự định nghĩa

Theo "Hội chứng Williams", chúng tôi có nghĩa là một rối loạn di truyền hiếm gặp, một rối loạn hành vi gây chậm phát triển nhận thức, suy giảm khả năng phát triển, liên quan đến dị dạng tim và mạch máu. Hội chứng được đặt theo tên của Tiến sĩ Williams, người lần đầu tiên mô tả các triệu chứng của nó vào khoảng năm 1960.

Tỷ lệ mắc bệnh

Hội chứng Williams được bao gồm trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, xem xét rằng nó ảnh hưởng đến một người trong số 20.000 người: thật không may, tỷ lệ mắc bệnh dường như bị đánh giá thấp, vì nó là một hội chứng "gần đây", hay đúng hơn, nó chỉ được công nhận như vậy gần đây.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Williams đã là chủ đề nghiên cứu của nhiều tác giả; Nó dường như là rối loạn có nguồn gốc di truyền và được truyền theo cách trội trên NST thường. Trẻ em bị ảnh hưởng và cha mẹ có sự tương đồng rõ rệt về thể chất, mặc dù mỗi cá nhân bị ảnh hưởng có thể chỉ biểu hiện một số đặc điểm lâm sàng.
Sự bất thường di truyền được đưa ra bởi sự thay đổi nhiễm sắc thể đáng kể, lý do gây ra vẫn chưa thể đoán trước được; tuy nhiên, các học giả tin rằng việc mất đoạn (do đó, mất đi) một phần của nhánh dài của nhiễm sắc thể số 7 là nguyên nhân chính gây ra sự phát triển. chậm trễ và rối loạn nhận thức điển hình của hội chứng Williams. Trong khu vực này của nhiễm sắc thể, gen chịu trách nhiệm tổng hợp elastin, một protein cấu trúc chịu trách nhiệm về tính đàn hồi của các mô và cơ quan, cũng xuất hiện: rõ ràng là, khi cơ chế sản xuất protein này, hệ thống đi vào nghiêng và sức mạnh và độ đàn hồi của các thành mạch máu bị thiếu.

Các triệu chứng hội chứng Williams

Trẻ em mắc hội chứng Williams, cũng như người lớn, có những thay đổi về đặc điểm khuôn mặt, bất thường về cấu trúc, xương dễ gãy, biến chứng thận, dị tật tim mạch, rối loạn thính giác, suy tăng trưởng hoặc dậy thì sớm, mất phối hợp vận động và suy giảm trí nhớ ngắn hạn. Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng thường hiếu động, lo lắng, bồn chồn và phàn nàn khó đi vào giấc ngủ.

Một số khía cạnh lâm sàng đáng được quan tâm hơn nữa, là những yếu tố cần thiết để nhận biết hội chứng Williams:

• "Khuôn mặt của yêu tinh": bệnh nhân mắc hội chứng Williams bị thay đổi các đường nét trên khuôn mặt; Trên thực tế, hai mắt của bệnh nhân nhìn ra rất xa nhau, cũng như răng, môi có nhiều thịt, má hóp, cằm không phát triển lắm và mũi hếch lên trên. Bệnh lác mắt là điển hình của bệnh nhân Williams. , cùng với chứng vi não (đầu kém phát triển) và giọng nói khàn đến mức gần như bị bóp nghẹt.

Bệnh nhân mắc hội chứng Williams có thể biểu hiện các đặc điểm lâm sàng được liệt kê ở trên theo cách ít hoặc nhiều, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.

• Dị dạng tim mạch: rối loạn tim rất phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Williams (ước tính 80% đối tượng bị ảnh hưởng bị các vấn đề về tim mạch).

Hầu hết những người bị bệnh đều bị tăng huyết áp.

• Rối loạn thính giác: Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams có thính giác đặc biệt nhạy cảm; do đó, tiếng ồn lớn, tiếng la hét và sự nhầm lẫn có thể khiến họ sợ hãi.
• Suy giảm nhận thức: Hội chứng Williams khiến bệnh nhân bị chậm phát triển trí tuệ và ngôn ngữ rõ ràng. Do đó, khi lên ba tuổi, những đứa trẻ bị ảnh hưởng có xu hướng không nói, mặc dù kỹ năng nói thường được tiếp thu gần như hoàn toàn khi chúng lớn lên. Sự thiếu hụt trong học tập có thể được sửa chữa khi được điều trị kịp thời.
• Phát triển sớm ở tuổi dậy thì: Các đặc điểm sinh dục thứ cấp phát triển sớm hơn ở quần thể khỏe mạnh. Trên thực tế, sự phát triển trùng khớp với nhau khoảng 9 năm đối với cả nam và nữ; hơn nữa, chiều cao trung bình cuối cùng ở nam là khoảng 156 cm và nữ là 147 cm, chiều cao chắc chắn dưới giá trị tiêu chuẩn của bình thường.

Thái độ xã hội của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams rất đặc biệt: họ có xu hướng đặc biệt tốt bụng và hướng ngoại với người lạ.

Hiệp hội Hội chứng Williams Ý nhằm mục đích khuyến khích nghiên cứu, để thông báo cho dân số nhằm làm rõ các triệu chứng liên quan, các khía cạnh giáo dục và phục hồi: hy vọng trong tương lai là giải quyết (ít nhất) những căn bệnh nghiêm trọng nhất gây ra cho bệnh nhân Williams.

Tóm lược

Để khắc phục các khái niệm ...

Sự ốm yếu

Hội chứng Williams

Sự miêu tả

Rối loạn hành vi gây chậm phát triển nhận thức và chậm phát triển liên quan đến dị dạng tim và mạch máu

Tỷ lệ mắc bệnh

Bệnh hiếm gặp (1: 20.000 người khỏe mạnh)

Các yếu tố kích hoạt

Bệnh di truyền trội trên NST thường: sự mất đoạn một phần của nhánh dài của nhiễm sắc thể số 7 dường như là nguyên nhân chính

Hình ảnh triệu chứng

Thay đổi các đặc điểm trên khuôn mặt (khuôn mặt của yêu tinh), bất thường về cấu trúc, xương dễ gãy, biến chứng thận, dị dạng tim mạch, rối loạn thính giác, suy giảm tăng trưởng hoặc chậm phát triển dậy thì, mất phối hợp vận động, suy giảm trí nhớ ngắn hạn.
Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams thường hiếu động, lo lắng, bồn chồn và phàn nàn khó đi vào giấc ngủ.

Tổ chức quốc gia

Hiệp hội Hội chứng Williams Ý: thông báo cho người dân về các triệu chứng của hội chứng và làm rõ các khía cạnh giáo dục và phục hồi, khuyến khích nghiên cứu.